El primer tumor se lo detectaron cuando tenía dos años y el último a los 28. En total, esta mujer española ha sobrevivido a 12 de ellos, cinco malignos.
“Era un caso único en la literatura científica mundial, debíamos meternos más a fondo para estudiar qué estaba ocurriendo en esta persona”, asegura Miguel Urioste a Euronews, ex jefe de la Unidad Clínica de Cáncer Familiar del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas.
Una rara mutación genética predispone a esta mujer, que ahora mismo tiene 36 años, a tener cáncer. Al mismo tiempo, su propio sistema inmune hace que responda mejor al tratamiento.
La investigación que ha llevado a cabo este grupo de investigadores, liderada por Urioste, podría ayudar a mejorar el diagnóstico temprano del cáncer y desarrollar nuevos tratamientos oncológicos.
Un caso único
La primera vez que Urioste vio el expediente clínico de la paciente le llamó mucho la atención. La mujer, cuya identidad no se ha revelado para proteger su intimidad, había pasado de especialista en especialista sin que nadie detectase la razón por la que desarrollaba tantos tumores.
“Es una mujer que presenta un fenotipo muy llamativo. Cuando me comentó los tumores que había tenido nos sorprendió. De entrada, la mujer no cumplía las características que tienen los pacientes que tienen síndromes de predisposición al cáncer”, señala el doctor.
Para llegar a esta conclusión, los investigadores buscaron mutaciones habituales que suelen incrementar el riesgo de sufrir cáncer. Después, pasaron a utilizar una tecnología que solo está disponible en investigación.
“Realizamos un exoma, vimos los 30.000 genes del ADN del paciente y encontramos las mutaciones que le estaban condicionando su predisposición a desarrollar tumores”, relata Urioste.
Los resultados de la investigación, que han sido publicados en la revista Science Advances, mostraron que la paciente había heredado de cada uno de sus padres una copia mutada del gen MAD1L1.
Este gen es esencial a la hora de dividir la carga genética a partes iguales. Al estar alterado, no puede regular como debería, lo cual hace que las demás células tengan una carga genética inadecuada. “Esta es una de las causas que detectamos de la aparición del cáncer”, apunta el doctor.
“Además, es algo nunca visto en humanos. Lo que habíamos observado en ratones es que cuando tienen este tipo de mutación no sobreviven. Así que la primera pregunta que nos hicimos es ¿cómo es posible que haya sobrevivido?”, añade.
Así fue como se dieron cuenta de que la mujer tenía un sistema inmune muy activo y esto era lo que le estaba ayudando a superar esos tumores. Para Urioste, su propia enfermedad era la clave de su supervivencia.
Lecciones para el tratamiento del cáncer
Los investigadores están convencidos de que su trabajo, que ha durado tres años, podría aplicarse para mejorar el diagnóstico del cáncer y desarrollar nuevos tratamientos.
La primera conclusión que sacan del estudio es el potencial del análisis célula a célula que, por el momento, solo se utiliza en investigación. Esta técnica permite determinar qué está ocurriendo en cada estirpe celular.
“Soy optimista y creo que este tipo de análisis, célula a célula, no tardará en aplicarse. No será cuestión de semanas, puede que sea de aquí a diez años, pero todas las tecnologías que han ido apareciendo en el terreno de la investigación se han acabado aplicando en el mundo clínico”, asegura Urioste.
Por otro lado, la investigación señaló la importancia del sistema inmune. Descubrieron la expansión de los linfocitos T en el organismo de la paciente y su objetivo fue averiguar de qué manera este grupo de células tenían que ver con el buen control de los tumores.
“Vamos a seguir trabajando con células de esta paciente para saber cuál es el papel de estos linfocitos y qué aplicaciones clínicas puede tener en otros pacientes”, comenta el doctor.